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2015年衛(wèi)生資格《初級(jí)藥士》精選復(fù)習(xí)資料(4)

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果糖代謝異常

  1.實(shí)質(zhì)性果糖尿(essentialfructosuria)又稱為原發(fā)性果糖尿癥,它是由于果糖激酶缺乏所引起的常染色體隱性遺傳疾病。正常人血中果糖比葡萄糖代謝快,其半壽期果糖為20分鐘,葡萄糖為45分鐘一次服用50g果糖后,通常在2小時(shí)之內(nèi)血中果糖濃度就降至空腹水平(0-0.44mmol/L)。果糖激酶缺乏者一次服用50g果糖后,病人血中果糖濃度異常高,2小時(shí)內(nèi)果糖仍未消失,并出現(xiàn)果糖尿。此型果糖尿又稱為Ⅰ型果糖尿。病人無(wú)低血糖表現(xiàn),這是因?yàn)椴∪藱C(jī)體內(nèi)葡萄糖與乳糖代謝均正常。

  2.果糖不耐受(fructoseintolerance)此病為常染色體隱性遺傳性疾病,雜合子無(wú)癥狀。多數(shù)病人在斷奶后給予蔗糖飲食時(shí)才發(fā)病,嚴(yán)重病例可致死亡。有些病例可由于手術(shù)前后給予果糖或靜脈注射山梨醇引起嚴(yán)重肝、腎損傷時(shí)才發(fā)現(xiàn)。

先天性家族性非溶血性黃疸

  人類先天性家族性非溶血性黃疸(Grigler-Najjar綜合征)是由于缺乏UDP-葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶,使膽紅素不能與葡萄糖醛酸結(jié)合,形成結(jié)合膽紅素,使膽紅素以不易運(yùn)輸和排泄的游離形在體內(nèi)堆積所致的先天性疾病。

  正常人通過(guò)糖醛酸途徑產(chǎn)生葡萄糖醛酸,后者在UDP-葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶的催化下,可與內(nèi)源性如類固醇、膽紅素和外源性如藥物等物質(zhì)結(jié)合,生成相應(yīng)的葡萄糖苷酸化合物。結(jié)合型的葡萄糖苷酸化合物具有較強(qiáng)的酸性,在生理pH下有較高的溶解度,易于運(yùn)輸排泄。這在體內(nèi)類固醇激素的滅活和膽紅素的代謝,以及許多生物轉(zhuǎn)化作用中具有重要意義。而病人因先天缺乏此酶,使其不但對(duì)膽紅素代謝造成異常,同時(shí)也缺乏結(jié)合外源性物質(zhì)生成葡萄糖苷酸化合物的能力。

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