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2014臨床醫(yī)師兒科學(xué)輔導(dǎo):小兒迪格奧爾格綜合征

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  本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)導(dǎo)致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經(jīng)嵴發(fā)育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發(fā)育不全或不發(fā)育。常伴有心血管、頜面部、耳等發(fā)育畸形。易發(fā)生于大齡父母生育的子女中,部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關(guān),主要為22q11.2的缺失(del22q11)。

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