41.ABO溶血。鹤畛R姡2~3天出現(xiàn)黃疸。Rh溶血。24h內(nèi)出現(xiàn)黃疸,貧血,肝脾腫大。警告期(嗜睡、反應(yīng)低下、吸吮無力、擁抱反射減弱、肌張力減低,12~24h),痙攣期(抽搐、角弓反張、發(fā)熱,12~48h),恢復(fù)期(2周),后遺癥期(最嚴(yán)重并發(fā)癥膽紅素腦病)。首選檢查血型,改良Coombs試驗、抗體釋放試驗可確診。藥物、產(chǎn)前治療可用苯巴比妥。光照療法:總膽紅素>205μmmol/L。換血療法:總膽紅素≥342μmmol/L,Rh同母親ABO同患兒,換血量為患兒血量2倍。
42.新生兒敗血癥:葡萄球菌最常見。出生前(宮內(nèi))感染:胎盤+生殖道上行;出生時感染:產(chǎn)道;出生后感染:母子親密接觸。臨表:黃疸退而復(fù)現(xiàn),肝脾大,出血傾向,休克(皮膚大理石樣花紋),五不一低下(不吃、不哭、不動、體重不增、體溫不升、反應(yīng)低下)。血培養(yǎng)確診。
43.新生兒易低體溫和皮膚硬腫原因:體溫調(diào)節(jié)中樞不成熟,體表面積相對較大,對失熱耐受力差,缺乏寒戰(zhàn)產(chǎn)熱(棕色脂肪少),皮下脂肪飽和脂肪酸含量高。
44.新生兒寒冷損傷綜合征:低體溫(<35℃,輕癥30~35℃,重癥<30℃),皮膚硬腫(橡皮樣感,凹陷性水腫,對稱性,下肢最先,輕癥硬腫范圍<50%,重癥>50%),五不一低下。復(fù)溫為治療關(guān)鍵。
45.21-三體(唐氏)綜合征:貫穿手,無皮膚粗糙,智能落后,特殊面容(眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常張口伸舌,流涎多,頭小圓,頸短寬),生長發(fā)育遲緩,畸形。染色體核型分析確診。
46.標(biāo)準(zhǔn)型:47,XX(或XY),+21。
易位型:D/G易位:46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)。平衡易位染色體攜帶者:45,XY(或XX),-14,-21,+t(14q21q)。G/G易位:46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)或46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)。
嵌合體型。
47.苯丙酮尿癥PKU:常隱遺傳,經(jīng)典型(苯丙氨酸羥化酶缺乏),非經(jīng)典型(四氫生物蝶呤缺乏)。臨表:智能發(fā)育落后(神經(jīng)系統(tǒng)最突出),癲癇小發(fā)作,頭發(fā)黃皮膚白(黑色素合成不足),鼠尿臭味(特有體征)。低苯丙氨酸飲食。
48.確診:血漿苯丙氨酸測定。新生兒期初篩:Guthrie細菌生長抑制試驗。較大兒童篩查:尿三氯化鐵試驗,尿2,4-二硝基苯肼試驗。生化診斷:尿液有機酸分析。鑒別三種非典型PKU:尿蝶呤圖譜分析。產(chǎn)前診斷:DNA分析。
49.中性粒細胞與淋巴細胞在4~6天、4~6歲時相等。吞噬功能暫時性低下。
50.B細胞發(fā)育遲緩,略高于正常。2歲后扁桃體增大! 51.3~6個月補體達成人水平,3歲以后IFN-r、IL-4達成人水平。
52.IgG唯一通過胎盤。胎兒期即可產(chǎn)生IgM。三個月后產(chǎn)生有效抗體,5~6個月后從母體獲得抗體開始消失。
53.風(fēng)濕熱:鏈球菌感染,Ⅲ型變態(tài)反應(yīng),發(fā)病前有1~5周有鏈球菌咽峽炎病史。臨表:發(fā)熱(最常見,但是次要表現(xiàn)),心肌炎,心內(nèi)膜炎(二尖瓣受累最常見,二閉、主閉),心包炎,關(guān)節(jié)炎(游走性多關(guān)節(jié)炎,膝踝肘腕大關(guān)節(jié)最常見,愈后不留畸形),舞蹈病,環(huán)形紅斑,皮下結(jié)節(jié)(關(guān)節(jié)伸面)。次要表現(xiàn):發(fā)熱,關(guān)節(jié)痛,血沉增快,CRP陽性,PR間期延長。感染證據(jù):咽拭子培養(yǎng)陽性,快速鏈球菌抗原試驗陽性,抗鏈球菌抗體滴度升高。
54.首選臥床休息(急性期2周,心臟炎無心衰4周,伴心衰8周,伴嚴(yán)重心衰8~12周)。清除鏈球菌感染:青霉素?癸L(fēng)濕:有心臟炎用潑尼松8~12周,無心臟炎用阿司匹林4~8周。預(yù)防:肌注長效青霉素120U至少5年。
55.川崎病:發(fā)熱(抗生素治療無效),球結(jié)膜充血(無膿),唇充血皸裂,口腔黏膜彌漫性充血,草莓舌,多形性皮斑,頸淋巴結(jié)腫大,急性期掌跖紅斑、手足硬性水腫,恢復(fù)期指(趾)端膜狀脫皮。治療:阿司匹林,靜注丙種球蛋白(迅速退熱,預(yù)防冠狀動脈病變),糖皮質(zhì)(不宜單獨應(yīng)用)。
56.麻疹:麻疹病毒。潛伏期(6~18天,平均10天),前驅(qū)期(3~4天,卡他癥狀,下磨牙相對的頰黏膜上Koplik斑),出疹期(3~4天),恢復(fù)期(7~10天)。發(fā)熱后3~4天出疹,先上后下(耳后發(fā)際→額面頸→軀干四肢→手掌足底)、先小后大(小的斑丘疹→片狀融合)、先紅后暗(紅色→顏色加深→暗紅)。疹退后色素沉著伴糠麩樣脫屑。最常并發(fā)肺炎。丙種球蛋白被動免疫。隔離至出疹后5天,合并肺炎至出疹后10天。
57.水痘:水痘-帶狀皰疹病毒。潛伏期10~21天,平均14天。發(fā)熱后1天出疹,頭面軀干→四肢→四肢末端稀少,向心性分布。紅色斑丘疹→水皰→清亮變渾濁→結(jié)痂。斑疹、丘疹、皰疹、結(jié)痂同時出現(xiàn)。黏膜皮疹,明顯癢感。繼發(fā)皮膚感染最常見。首選阿昔洛韋,不宜糖皮質(zhì)。隔離至全部結(jié)痂,檢疫3周。
58.風(fēng)疹:風(fēng)疹病毒。發(fā)熱第2天出疹,1天內(nèi)出齊,面部→頸部→軀干→四肢,呈猩紅熱樣斑疹。全身癥狀輕,枕后、耳后、頸后淋巴結(jié)腫大壓痛。隔離至出疹后5天。
59.幼兒急疹:人類皰疹病毒6型。持續(xù)性高熱3~5天體溫驟退,熱退出疹,見于軀干、頸部、上肢。
60.猩紅熱:A組β型溶血性鏈球菌。前驅(qū)期:高熱,咽痛、頭痛、腹痛,白草莓舌、紅草莓舌。發(fā)病24h出疹,先為頸部、腋下、腹股溝,24h內(nèi)遍及全身。全身皮膚彌漫性充血發(fā)紅,密集均勻的紅色細小丘疹,雞皮樣,沙紙感,面部潮紅,口唇發(fā)白,皮膚褶皺處皮疹密集有帕氏線。疹退后大片狀脫皮。首選青霉素。
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