2014內(nèi)科主治醫(yī)師考試相關(guān)專業(yè)知識(shí)重點(diǎn)復(fù)習(xí)(16)

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周期性癱瘓

　　周期性癱瘓(periodic paralysis)是指反復(fù)發(fā)作性的骨骼肌弛緩性癱瘓為主要表現(xiàn)的一組肌病。按發(fā)作時(shí)血清鉀含量的變化可分為低鉀型、正鉀型和高鉀型三類，其中以低鉀型最多見。按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性系指發(fā)病機(jī)制尚不明了和具有遺傳性者;繼發(fā)性則是繼發(fā)于其他疾病引起的血鉀改變而致病者，見于甲狀腺功能亢進(jìn)、原發(fā)性醛固酮增對(duì)癥、17-α-羥化酶缺乏和鋇劑中毒等。

　　分類

　　根據(jù)發(fā)作時(shí)血清鉀水平的高低可分為以下3種類型：

　　低鉀型周期性癱瘓

　　屬常染色體顯性遺傳，歐美國家以遺傳性或家族性多見，但中國以散發(fā)多見。

　　高鉀型周期性癱瘓

　　屬常染色體顯性遺傳，中國少見。

　　正常鉀型周期性癱瘓

　　屬常染色體顯性遺傳，鈉離子通道病，其致病基因位于17qSCN4A，又稱鈉反應(yīng)性正常血鉀型周期性癱瘓，罕見。

　　周期性癱瘓發(fā)病機(jī)制及病理生理

　　在低鉀型周期性癱瘓，約69%患者為鈣離子通道異常，由L型電壓門控鈣通道基因CACNAIS突變累及二氫吡啶(DHP)受體復(fù)合體從而影響了鈣離子從肌漿網(wǎng)的釋放以及肌肉的興奮-收縮偶聯(lián)而致病。另外還有少部分為鈉離子通道異常。當(dāng)在某種因素影響下患者發(fā)病時(shí)，出現(xiàn)細(xì)胞膜外的鉀離子向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移，導(dǎo)致細(xì)胞膜電位失衡，出現(xiàn)超極化或膜電位不穩(wěn)，最終影響肌細(xì)胞膜的正常去極化，肌纖維的興奮性下降。當(dāng)外界予以電刺激時(shí)，肌肉難以正常地進(jìn)行興奮收縮，從而出現(xiàn)CMAP波幅的下降，嚴(yán)重時(shí)甚至出現(xiàn)電靜息，在臨床上則表現(xiàn)為肌肉主動(dòng)收縮無力。

　　繼發(fā)性低鉀性周期性癱瘓有很多原因，如甲狀腺功能亢進(jìn)、原發(fā)性醛固酮增多癥、腎小管酸中毒、糖尿病酸中毒、硬皮病以及應(yīng)用甘草、噻嗪類利尿劑及兩性霉素等藥物。其中以甲狀腺功能亢進(jìn)周期性癱瘓最為常見。近年來已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些甲狀腺功能亢進(jìn)周期性癱瘓的患者存在KCNE3和SCN4A基因突變。

　　高鉀型周期性癱瘓的致病基因位于第17號(hào)染色體長臂17q13，由于骨骼肌膜鈉通道的α-亞單位基因的點(diǎn)突變引起其基因產(chǎn)物改變，可使鈉通道通透性異常，而細(xì)胞外鉀離子濃度升高，導(dǎo)致鈉通道長時(shí)間開放而使膜興奮性消失，產(chǎn)生肌無力。

　　周期性癱瘓臨床表現(xiàn)

　　低血鉀型周期性癱瘓

　　任何年齡均可發(fā)病，以青壯年(20~40歲)發(fā)病居多，男多于女，男女比例3~4:1，隨年齡增長而發(fā)病次數(shù)減少。飽餐(尤其是碳水化合物進(jìn)食過多)、酗酒、劇烈運(yùn)動(dòng)、過勞、寒冷或情緒緊張等均可誘發(fā)。多在夜間或清晨醒來時(shí)發(fā)病，表現(xiàn)為四肢弛緩性癱瘓，程度可輕可重，肌無力常由雙下肢開始，后延及雙上肢，兩側(cè)對(duì)稱，近端較重;肌張力減低，腱反射減弱或消失�；颊呱裰厩宄�，構(gòu)音正常，頭眼面部、咽喉肌肉很少受累，尿便功能正常，但嚴(yán)重病例，可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，出現(xiàn)血壓下降，嚴(yán)重的心律失常，治療不及時(shí)可能發(fā)生心搏驟�；蛞蚝粑÷楸远劳�。發(fā)作一般持續(xù)6~24小時(shí)，或1~2天，個(gè)別病例可持續(xù)一周。最晚癱瘓的肌肉往往先恢復(fù)。發(fā)作間期一切正常;發(fā)作頻率不等，可數(shù)周或數(shù)月1次，個(gè)別病例發(fā)作頻繁，甚至每天均有發(fā)作，也有數(shù)年1次或終生僅發(fā)作1次者。40歲以后發(fā)病逐漸減少，直至停發(fā)。若并發(fā)于腎上腺腫瘤和甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)者，則發(fā)作常較頻繁。發(fā)作后可有持續(xù)數(shù)天的受累肌肉疼痛及強(qiáng)直。頻繁發(fā)作者可有下肢近端持久性肌無力和局限性肌萎縮。發(fā)作時(shí)血清鉀一般降到3.5毫摩爾/升以下，尿鉀也減少，血鈉可升高。心電圖可呈低血鉀改變，如出現(xiàn)U波、QT間期延長、S-T段下降等。肌電圖顯示電位幅度降低或消失，嚴(yán)重者電刺激無反應(yīng)。

　　高血鉀型周期性癱瘓

　　較少見，多在10歲前起病，男性居多，常因饑餓、劇烈運(yùn)動(dòng)、寒冷或服鉀鹽誘發(fā)，白天發(fā)病。肌無力從下肢近端開始，然后影響到上肢、頸部和顱神經(jīng)支配的肌肉，癱瘓程度一般較輕，但常伴有肌肉痛性痙攣。持續(xù)時(shí)間較短，不足一小時(shí)，一日多次或一年一次。部分患者可有強(qiáng)直體征，累及面、眼瞼、舌肌和手部。多數(shù)病例在30歲左右 趨于好轉(zhuǎn)，逐漸終止發(fā)作。發(fā)作時(shí)心電圖改變，T波高尖，QT間期延長，以后逐漸出現(xiàn)R波降低，S波增深，ST段下降，P-R間期及QRS時(shí)間延長。對(duì)診斷有困難者，可作誘發(fā)試驗(yàn)：口服氯化鉀(3-8g)�？烧T發(fā)或使原有癱瘓癥狀加重。這是因?yàn)楦哜浶椭芷谛园c瘓，對(duì)外源性鉀的攝入比本身血清鉀含量變化更為敏感。

　　正常血鉀型周期性癱瘓

　　很少見，發(fā)作前常有極度嗜鹽，煩渴等表現(xiàn)。其癥狀表現(xiàn)類似低血鉀周期性癱瘓，但持續(xù)時(shí)間大都在10天以上;又類似高血鉀型周期性癱瘓，給予鉀鹽可誘發(fā)。但與二者不同之處為發(fā)作期間血鉀濃度正常，以及給予氯化鈉可使肌無力減輕，若減少食鹽量可誘致臨床發(fā)作。

　　診斷及鑒別診斷診斷依據(jù)

　　依據(jù)睡眠中或晨起后突發(fā)的四肢弛緩性癱瘓，頭面和咽喉肌不受累，無感覺障礙和錐體束征，心電圖和血清鉀檢查提示低血鉀癥，再結(jié)合以往發(fā)作史，不難診斷。對(duì)于不典型的病例可以在心電監(jiān)護(hù)下進(jìn)行葡萄糖誘發(fā)試驗(yàn)，方法為口服葡萄糖2g/kg，同時(shí)皮下注射胰島素10-20 U，2~3小時(shí)內(nèi)可以誘發(fā)癱瘓。試驗(yàn)的頭一天晚上做劇烈運(yùn)動(dòng)或進(jìn)食大量碳水化合物可使誘發(fā)試驗(yàn)更容易成功。

　　鑒別診斷

　　1、吉蘭-巴雷綜合癥：肢體癱瘓持續(xù)時(shí)間較長且恢復(fù)緩慢，常有主觀性感覺障礙，多無反復(fù)發(fā)作史，腦脊液多有蛋白-細(xì)胞分離，血清及心電圖無低鉀性改變。電生理檢查有異常。

　　2、鋇中毒：除有四肢對(duì)稱性癱瘓外，尚有肌束震顫、惡心、嘔吐、腹瀉等胃腸道癥狀，病前有進(jìn)食含水溶性鋇過多的食鹽或藥物史。

　　3、甲狀腺功能亢進(jìn)：引起的周麻亦可有同樣的肢體癱瘓發(fā)作，但持續(xù)時(shí)間較長，并有明顯的甲狀腺功能亢進(jìn)的臨床癥狀與實(shí)驗(yàn)室檢查(碘131吸收曲線.T3T4測(cè)定等)的異常。有時(shí)甲亢周麻可同時(shí)并有雙側(cè)肢體錐體束征，經(jīng)補(bǔ)鉀后肌無力迅速緩解，錐體束征則可持續(xù)至甲亢癥狀控制4周后消失。

　　4、原發(fā)性醛固酮增多癥：也呈現(xiàn)反復(fù)發(fā)作性肢體無力和低血鉀表現(xiàn)，兩者程度平等。但初次發(fā)病年齡較大，每次發(fā)作的持續(xù)時(shí)間較長，平均約一周左右，少數(shù)病例可達(dá)數(shù)月，癥狀緩解較慢且常不易恢復(fù)到正常。此外患者血壓升高和夜尿增多等特點(diǎn)。

　　5、癔�。阂蚓褚蛩匕l(fā)病，癱瘓肢體的肌張力時(shí)高時(shí)低，腱反射明顯亢進(jìn)，癱瘓肌肉的電反應(yīng)無異常，血鉀和心電圖檢查無低鉀改變。暗示治療可收到顯著效果。

　　6、藥物誘發(fā)低血鉀麻痹：長期服用激素類藥物、甲狀腺素、雙氫克尿塞、速尿類利尿劑、抗精神病藥物(酚塞嗪類、碳酸鋰)以及治療潰瘍病的生胃酮等藥物，也可誘發(fā)低鉀性麻痹，應(yīng)結(jié)合病史注意鑒別。

　　高鉀型周期性癱瘓應(yīng)與腎功能不全、腎上腺皮質(zhì)功能減退、醛固酮缺乏癥或長期服用螺旋內(nèi)脂類藥物、氨苯喋啶、異煙肼、降糖靈以及輸注甘露醇或6氨基已酸等引起或誘發(fā)的高鉀性肢體癱瘓相鑒別。

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