>>> 2019年公衛(wèi)執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試兒科學(xué)練習(xí)試題匯總
一、A1
1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A、尿有機(jī)酸分析
B、血氨基酸分析
C、尿蝶呤分析
D、尿三氯化鐵試驗(yàn)
E、Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A、酪氨酸羥化酶
B、谷氨酸羥化酶
C、苯丙氨酸羥化酶
D、二氫生物蝶呤還原酶
E、羥苯丙酮酸氧化酶
3、21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括
A、眼裂小，眼距寬
B、張口伸舌，流涎多
C、皮膚粗糙增厚
D、常合并先天性畸形
E、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
4、先天愚型最具有診斷價(jià)值是
A、骨骼X線檢查
B、染色體檢查
C、血清T3、T4檢查
D、智力低下
E、特殊面容，通貫手
5、D/G易位型21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是
A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
6、某母親為21q22q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
二、A2
1、男孩，6歲，因智力發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選
A、腦電圖檢查
B、Guthrie試驗(yàn)
C、尿三氯化鐵試驗(yàn)
D、尿蝶呤分析
E、血鈣、磷檢測(cè)
2、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是
A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性腦發(fā)育不全
D、苯丙酮尿癥
E、腦性癱瘓
3、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助
A、頭顱CT
B、腦電圖
C、染色體核型分析
D、尿三氯化鐵試驗(yàn)
E、血液T3、T4測(cè)定
4、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，該患兒可能診斷為
A、苯丙酮尿癥
B、半乳糖血癥
C、高精氨酸血癥
D、組氨酸血癥
E、肝糖原累積癥
5、4歲男孩，出生時(shí)正常，6個(gè)月后皮膚變白、頭發(fā)變黃。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗(yàn)檢查是
A、腦電圖
B、血鈣測(cè)定
C、血鎂測(cè)定
D、尿三氯化鐵試驗(yàn)
E、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
6、女孩，2歲，身長(zhǎng)60cm，會(huì)坐，不會(huì)站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷
A、佝僂病
B、苯丙酮尿癥
C、營(yíng)養(yǎng)不良
D、21-三體綜合征
E、先天性甲狀腺功能減低癥
7、10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝僂病活動(dòng)期
D、苯丙酮尿癥
E、先天性腦發(fā)育不全
8、患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為
A、1%
B、4%
C、10%
D、20%
E、100%
9、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為
A、10%
B、25%
C、50%
D、75%
E、100%
10、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義
A、智能低下
B、特殊面容
C、血清TSH，T4檢查
D、染色體核型分析
E、血漿游離氨基酸分析
二、A2
1、
【正確答案】 C
【答案解析】
苯丙酮酸尿癥：本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見(jiàn)的類型，是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成苯丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉(zhuǎn)氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產(chǎn)物對(duì)神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經(jīng)纖維在發(fā)育過(guò)程中髓鞘形成。其臨床特點(diǎn)為嚴(yán)重智力低下，以言語(yǔ)障礙最為嚴(yán)重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運(yùn)動(dòng)機(jī)能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時(shí)軀體搖擺。毛發(fā)色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍(lán)色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見(jiàn)，尿有特殊鼠尿臭味�？捎绣F體束征及其他病理反射。大多數(shù)患者腦電圖異常。
苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí)，與普通的小孩子并沒(méi)有區(qū)別，只是到3～4個(gè)月時(shí)，才出現(xiàn)癥狀。對(duì)于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。苯丙酮尿癥是一種較常見(jiàn)的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時(shí)行尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)。篩查陽(yáng)性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
2、
【正確答案】 D
【答案解析】
臨床表現(xiàn)
患兒出生時(shí)都正常，通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。
1.神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥，如未經(jīng)治療，大都發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見(jiàn)肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。
2.外觀 出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常見(jiàn)嘔吐和皮膚濕疹。
3、
【正確答案】 D
【答案解析】
考慮患兒為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗(yàn)2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)進(jìn)行初篩。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。
4、
【正確答案】 A
【答案解析】
診斷的依據(jù)還有患者有智能低下，驚厥發(fā)作，及毛發(fā)棕黃(色素減少)這是本病的主要臨床表現(xiàn)。尿有鼠尿臭味尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性是本病所特有的，也可以根據(jù)此診斷。
5、
【正確答案】 D
【答案解析】
根據(jù)典型臨床表現(xiàn)考慮為苯丙酮尿癥，根據(jù)典型臨床表現(xiàn)考慮為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗(yàn)，2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)進(jìn)行初篩。
6、
【正確答案】 D
【答案解析】
21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。
所以此題選21-三體綜合征。
7、
【正確答案】 B
【答案解析】
21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見(jiàn)的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。特殊面容患兒出生時(shí)即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。
8、
【正確答案】 B
【答案解析】
21-三體綜合征遺傳咨詢內(nèi)容如下：
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率為1%，母親年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。
易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。故答案選擇B。
9、
【正確答案】 E
【答案解析】
本題選E
本題關(guān)鍵在于理解所問(wèn)是“母親”再生育的發(fā)病率還是此“女孩”再生育的發(fā)病率。題意有一定歧義，但仔細(xì)看原題，發(fā)現(xiàn)所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過(guò)生育經(jīng)歷，自然也不存在“再生育”一說(shuō))。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無(wú)正常21號(hào)染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒(méi)有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。
相關(guān)知識(shí)點(diǎn)：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。
1.標(biāo)準(zhǔn)型：最多見(jiàn)，核型為47，XX(或XY)，+21。
2.易位型：發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：
(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，約半數(shù)為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。
(2)G/G易位：多數(shù)核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。
(3)嵌合體型：常見(jiàn)的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。
易位型患兒的雙親應(yīng)做染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率，父方為D/G易位，風(fēng)險(xiǎn)率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。
10、
【正確答案】 D
【答案解析】
先天愚型就是21-三體綜合癥。確診需要染色體核型分析，對(duì)于甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。
答案部分
一、A1
1、
【正確答案】 E
【答案解析】
新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液苯丙氨酸濃度。
2、
【正確答案】 C
【答案解析】
典型PKU 是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。
非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過(guò)程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。
3、
【正確答案】 C
【答案解析】
21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。
1.智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。
2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。
3.特殊面容患兒出生時(shí)即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。
4.皮膚紋理特征通貫手，手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。
5.其他可伴有其他畸形，常見(jiàn)的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無(wú)生殖能力。
皮膚粗糙，常見(jiàn)于先天性甲狀腺功能減低癥。
4、
【正確答案】 B
【答案解析】
先天愚型診斷 病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。
5、
【正確答案】 B
【答案解析】
(一)標(biāo)準(zhǔn)型
患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。
(二)易位型
約占2.5%～5%。多為羅伯遜易位，是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見(jiàn)，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上，t(21q22q)，較少見(jiàn)。
6、
【正確答案】 E
【答案解析】
在易位型中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4～10%，如果母親為21q22q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病率為100%。
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