二、肥厚型心肌病

　　肥厚型心肌病是以左心室(或)右心室肥厚為特征，常為不對稱肥厚并累及室間隔，左心室血液充盈受阻、舒張期順應性下降為基本病態(tài)的心肌病。根據(jù)左心室流出道有無梗阻又可分為梗阻性肥厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主動脈瓣下部室間隔肥厚明顯，過去亦稱為特發(fā)性肥厚型主動脈瓣下狹窄。近年來發(fā)現(xiàn)非梗阻性肥厚型心肌病中心尖部肥厚型心肌病不少見。本病常為青年猝死的原因。后期可出現(xiàn)心力衰竭。近年我國大范圍資料揭示患病率為180/10萬。世界HCM的人群患病率200/10萬。我國的患病率與全球相近。

　　【病因】

　　本病常有明顯家族史(約占1/3)，目前被認為是常染色體顯性遺傳疾病，肌節(jié)收縮蛋白基因(sarcomeric contractile.prolein genes)如心臟肌球蛋白重鏈及心臟肌鈣蛋白T基因突變是主要的致病因素。還有人認為兒茶酚胺代謝異常、細胞內鈣調節(jié)異常、高血壓、高強度運動等均可作為本病發(fā)病的促進因子。

　　【病理】

　　肥厚型心肌病的主要改變在心肌，尤其是左心室形態(tài)學的改變。其特征為不均等的心室間隔增厚(非對稱性心室間隔肥厚。亦有心肌均勻肥厚(或)心尖部肥厚的類型。本病的組織學特征為心肌細胞肥大，形態(tài)特異，排列紊亂。尤以左心室間隔部改變明顯。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　部分患者可無自覺癥狀，而因猝死或在體檢中被發(fā)現(xiàn)。許多患者有心悸、胸痛、勞力性呼吸困難，伴有流出道梗阻的患者由于左心室舒張期充盈不足，心排血量減低可在起立或運動時出現(xiàn)眩暈，甚至神志喪失等，體格檢查可有心臟輕度增大，能聽到第四心音;流出道有梗阻的患者可在胸骨左緣第3～4肋間聽到較粗糙的噴射性收縮期雜音;心尖部也�？陕牭绞湛s期雜音。目前認為產生以上兩種雜音除因室間隔不對稱肥厚造成左心室流出道狹窄外，主要是由于收縮期血流經過狹窄處時的漏斗效應(venturi effect)將二尖瓣吸引移向室間隔使狹窄更為嚴重，于收縮晚期甚至可完全阻擋流出道;而同時二尖瓣本身出現(xiàn)關閉不全。胸骨左緣3～4肋間所聞及的流出道狹窄所致的收縮期雜音，不同于主動脈瓣膜器質性狹窄所產生的雜音。凡能影響心肌收縮力，改變左心室容量及射血速度的因素均可使雜音的響度有明顯變化，如使用β受體阻滯劑、取下蹲位，使心肌收縮力下降或使左心室容量增加，均可使雜音減輕;相反，如含服硝酸甘油片、應用強心藥或取站立位，使左心室容量減少或增加心肌收縮力，均可使雜音增強。

　　【實驗室和其他檢查】

　　(一)胸部X線檢查

　　心影增大多不明顯，如有心力衰竭則呈現(xiàn)心影明顯增大。

　　(二)心電圖

　　因心肌肥厚的類型不同而有不同的表現(xiàn)。最常見的表現(xiàn)為左心室肥大，ST-T改變，常在胸前導聯(lián)出現(xiàn)巨大倒置T波。深而不寬的病理性Q波可在Ⅰ、aVL或Ⅱ、Ⅲ、avF、V5、V4上出現(xiàn)(圖3-10-2a)，有時在V1可見R波增高，R/S比增大。此外，室內傳導阻滯和期前收縮亦常見。APH型患者可在心前區(qū)導聯(lián)出現(xiàn)巨大的倒置T波(圖3-10-2b)。以往常被誤診為冠心病。

　　(三)超聲心動圖

　　是臨床上主要診斷手段，可顯示室間隔的非對稱性肥厚，舒張期室間隔的厚度與后壁之比≥1.3，間隔運動低下。有梗阻的病例可見室間隔流出道部分向左心室內突出、二尖瓣前葉在收縮期前移(systolic anterior motion，SAM)、左心室順應性降低致舒張功能障礙等(圖3-10-2c)。運用彩色多普勒法可了解雜音起源和計算梗阻前后的壓力差。超聲心動圖無論對梗阻性與非梗阻性的診斷都有幫助。APH型則心肌肥厚限于心尖部，以前側壁心尖部尤為明顯，如不仔細檢查，很容易漏診。

　　(四)心導管檢查和心血管造影

　　左心室舒張末期壓上升。有梗阻者在左心室腔與流出道間有收縮期壓差，心室造影顯示左心室腔變形，呈香蕉狀、犬舌狀、紡錘狀(心尖部肥厚時)。冠狀動脈造影多無異常。

　　(五)心內膜心肌活檢

　　心肌細胞畸形肥大，排列紊亂有助于診斷。

　　【診斷和鑒別診斷】

　　對臨床或心電圖表現(xiàn)類似冠心病的患者，如患者較年輕，診斷冠心病依據(jù)不充分又不能用其他心臟病來解釋，則應想到本病的可能。結合心電圖、超聲心動圖及心導管檢查作出診斷。如有陽性家族史(猝死，心臟增大等)更有助于診斷。

　　本病通過超聲心動圖，心血管造影及心內膜心肌活檢可與高血壓心臟病、冠心病、先天性心血管病、主動脈瓣狹窄等相鑒別。

　　【防治和預后】

　　本病由于病因不明，又很多與遺傳基因有關，難于預防。對患者進行生活指導，提醒患者避免激烈運動、持重或屏氣等，減少猝死的發(fā)生。避免使用增強心肌收縮力和減少心臟容量負荷的藥物，如洋地黃、硝酸類制劑等，以減少加重左室流出道梗阻。本病的治療原則為弛緩肥厚的心肌，防止心動過速及維持正常竇性心律，減輕左心室流出道狹窄和抗室性心律失常。目前主張應用β受體阻滯劑及鈣通道阻滯劑治療。對重癥梗阻性患者可作介入或手術治療，植入雙腔DDD型起搏器、消融或切除肥厚的室間隔心肌。

　　近年發(fā)現(xiàn)，有些肥厚型心肌病患者，隨年齡增長，逐漸呈擴張型心肌病的癥狀與體征者稱為肥厚型心肌病的擴張型心肌病相。對此用擴張型心肌病伴有心力衰竭時的治療措施進行治療。本病進展緩慢，應長期隨訪，并對其直系親屬進行心電圖、超聲心動圖等檢查，早期發(fā)現(xiàn)家族中的其他HCM患者。

　　本病的預后因人而異，可從無癥狀到心力衰竭、猝死。心房顫動可促進心力衰竭的發(fā)生。少數(shù)患者可并發(fā)感染性心內膜炎或栓塞等。一般成人病例10年存活率為80%，小兒病例為50%。成人死亡多為猝死，而小兒則多為心力衰竭，其次為猝死。猝死在有陽性家族史的青少年中尤其多發(fā)。猝死原因多為室性心律失常，特別是室顫。

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