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珠蛋白生成障礙性貧血病因
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)：β珠蛋白生成障礙性貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)β地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)：大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡(jiǎn)稱(chēng)α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞０谆虻娜笔�，少�?shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?/P>
淋巴瘤局部表現(xiàn)
局部表現(xiàn)包括淺表及深部淋巴結(jié)腫大，多為無(wú)痛性、表面光滑、活動(dòng)，捫之質(zhì)韌、飽滿、均勻，早期活動(dòng)，孤立或散在于頸部、腋下、腹股溝等處，晚期則互相融合，與皮膚粘連，不活動(dòng)，或形成潰瘍;
咽淋巴環(huán)病變口咽、舌根、扁桃體和鼻咽部的黏膜和黏膜下具有豐富的淋巴組織，組成咽淋巴環(huán)，又稱(chēng)韋氏環(huán)，是惡性淋巴瘤的好發(fā)部位;
鼻腔病變?cè)l(fā)鼻腔的淋巴瘤絕大多數(shù)為NHL，主要的病理類(lèi)型包括鼻腔NK/T細(xì)胞淋巴瘤和彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤;
胸部病變縱隔淋巴結(jié)是惡性淋巴瘤的好發(fā)部位，多見(jiàn)于HL和NHL中的原發(fā)縱隔的彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤和前體T細(xì)胞型淋巴瘤。胸部X線片上有圓形或類(lèi)圓形或分葉狀陰影，病變進(jìn)展可壓迫支氣管致肺不張，有時(shí)腫瘤中央壞死形成空洞。有的肺部病變表現(xiàn)為彌漫性間質(zhì)性改變，此時(shí)臨床癥狀明顯，常有咳嗽、咳痰、氣短、呼吸困難，繼發(fā)感染可有發(fā)熱;
惡性淋巴瘤可侵犯心肌和心包，表現(xiàn)為心包積液，淋巴瘤侵犯心肌表現(xiàn)為心肌病變，可有心律不齊，心電圖異常等表現(xiàn);
腹部表現(xiàn)脾是HL最常見(jiàn)的膈下受侵部位。胃腸道則是NHL最常見(jiàn)的結(jié)外病變部位。腸系膜、腹膜后及髂窩淋巴結(jié)等亦是淋巴瘤常見(jiàn)侵犯部位;
皮膚表現(xiàn)惡性淋巴瘤可原發(fā)或繼發(fā)皮膚侵犯，多見(jiàn)于NHL;
骨髓惡性淋巴瘤的骨髓侵犯表現(xiàn)為骨髓受侵或合并白血病，多屬疾病晚期表現(xiàn)之一，絕大多數(shù)為NHL;
神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：如進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病、亞急性壞死性脊髓病、感覺(jué)或運(yùn)動(dòng)性周?chē)窠?jīng)病變以及多發(fā)性肌病等其他表現(xiàn)。惡性淋巴瘤還可以原發(fā)或繼發(fā)于腦、硬脊膜外、睪丸、卵巢、陰道、宮頸、乳腺、甲狀腺、腎上腺、眼眶球后組織、喉、骨骼及肌肉軟組織等，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，應(yīng)注意鑒別。
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