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  唐氏綜合征臨床表現(xiàn)

  唐氏綜合征,又稱21-三體綜合征(以前又稱先天愚型),是人類最早被確定的染色體病。細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征,胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。母親年齡愈大,發(fā)病率愈高。

  本病主要特征為智能低下,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。

  (一)智能低下

  本病最突出,最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長而逐漸明顯。

  (二)特殊面容

  眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,張口伸舌伴流涎。

  (三)生長發(fā)育遲緩

  身材矮小,骨齡落后;四肢短,手指短粗,小指內(nèi)彎,肌張力低下,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。

  (四)特殊皮紋

  通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點上移向掌心。

  (五)其他

  男孩常有隱睪,成年后大多無生育能力;女孩無月經(jīng),僅少數(shù)可有生育能力。

 

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